Traitement de la maladie mitochondriale

La maladie mitochondriale n'a pas de traitement curatif, car il s'agit d'une altération génétique dans laquelle les cellules des sites affectés ne peuvent pas survivre car les mitochondries, responsables du soutien énergétique et de la survie des cellules, ne fonctionnent pas correctement, ce qui entraîne un dysfonctionnement des organes affectés. , comme le cerveau, les yeux ou les muscles, et peuvent provoquer la cécité ou un retard mental, par exemple.

Selon les cas, le généticien peut prescrire des suppléments de vitamines ou des médicaments spécifiques pour chaque symptôme de dysfonctionnement mitochondrial.

Que faire pour compléter le traitement

Il existe quelques précautions simples qui complètent le traitement médical et soulagent les symptômes du dysfonctionnement mitochondrial, telles que:

  • Évitez de jeûner plus de 8 heures: Les patients atteints de maladies métaboliques, telles que les maladies mitochondriales, doivent éviter de rester trop longtemps sans ingérer de nourriture, même la nuit, et il est recommandé de manger des collations riches en glucides complexes, telles que le pain et le beurre de cacahuète, avant de se coucher;
  • Ne pas être exposé au froid: Le contrôle de la température corporelle étant altéré dans les maladies mitochondriales, il est donc important d'éviter les pertes de chaleur les jours de grand froid en recouvrant les parties exposées du corps avec des vêtements adéquats;
  • Diminuer l'utilisation de graisses dans les aliments: la maladie métabolique diminue la combustion des graisses, ce qui peut entraîner une accumulation de graisse corporelle. Il est donc important de réduire la consommation de repas gras à base d'huile et de beurre, ainsi que de fromages jaunes, par exemple. Voici un exemple de régime pauvre en graisse: Un régime pour les graisses dans le foie.
  • Réduire la consommation d'aliments contenant de la vitamine C: comme l’orange, la fraise ou le kiwi, dans les repas riches en fer, comme les viandes rouges, car l’excès de fer peut causer des lésions aux mitochondries. En savoir plus sur ces aliments dans: Les aliments riches en vitamine C.
  • Éviter la consommation de ajinomoto: Il est généralement présent dans les aliments industrialisés tels que les croustilles et les soupes en poudre ou en conserve, par exemple. Ajinomoto peut également être appelé glutamate monosodique et il est donc recommandé de lire les étiquettes des aliments. Voir d'autres aliments avec cette substance dans: Ajinomoto.

Cependant, ces précautions ne remplacent pas le traitement prescrit par le médecin et il est nécessaire de prendre correctement le médicament prescrit par le médecin, qui peut être un antiépileptique, tel que le diazépam ou la carbamazépine, pour éviter le déclenchement de crises, par exemple.

Symptômes de la maladie mitochondriale

Les symptômes de la maladie mitochondriale dépendent des sites corporels affectés, les plus courants étant:

Symptômes de la maladie mitochondriale dans le cerveau

  • Développement retardé;
  • Retard mental;
  • L'épilepsie;
  • L'autisme;
  • Migraines fréquentes;
  • Démence.

Symptômes de la maladie mitochondriale dans les muscles

  • Fatigue excessive
  • Douleur musculaire;
  • Crampes fréquentes;
  • Syndrome du côlon irritable.

Symptômes de la maladie mitochondriale dans les yeux

  • Diminution de la capacité visuelle;
  • Strabisme;
  • La cécité.

En outre, d'autres symptômes tels que difficulté à prendre du poids, vomissements, petite taille et problèmes graves au niveau de certains organes tels que le cœur, le foie, les reins et le pancréas peuvent également apparaître.

Les symptômes de la maladie mitochondriale peuvent survenir chez l’adulte ou peu de temps après la naissance, car il s’agit généralement d’une maladie génétique qui passe de la mère à l’enfant pendant la grossesse et constitue un héritage maternel. Ainsi, lorsque la femme a une maladie mitochondriale et souhaite tomber enceinte devrait faire un conseil génétique.

Diagnostic de la maladie mitochondriale

Pour établir le diagnostic de la maladie mitochondriale, le généticien doit effectuer des tests sanguins spécifiques tels que les enzymes hépatiques, le lactate, le pyruvate ou la quantité d'acides aminés dans le plasma, en plus de la biopsie musculaire et de la tomodensitométrie afin d'éliminer d'autres problèmes de santé ce qui peut déclencher l'apparition de symptômes.